мутации фолатного цикла при планировании беременности

мутации фолатного цикла

Девочки всем привет, помогите пожалуйста понять анализы, сдала только фолатный цикл, так как других мутаций у нас и не делают, врач толком ничего не сказала, только,что 50/50 риск, в анамнезе имею зб после эко.

У меня мутации фолатного типа, надо сдать вам номоцистеин и пить ангиовит иди фолацин, а вообще, с такими вопросами лучше всего к гематологу

При этом эмбрион часто подвержен таким аномалиям развития, которые несовместимы с жизнью, и в рамках естественного отбора он погибает; наиболее часто это неудачи в первом триместре беременности или по типу преэмбрионических (очень краткие задержки менструального цикла или краткое повышение ХГЧ)

только что сама все это сдала, тоже есть отклонения, врач прописал ангиовит по1 таб в день и курс уколов мильгаммы, т к это дифицит фолиевой кислоты, плюс я сдавала анализ крови на гомоцистеин, который тоже завышен был.

ой девочки спасибо большое, а эти то анализы еле нашла. Гомоцистеин у нас не делают, врачи толком ничего не говорят((((((( вот и думаю как же мне саму себя полечить. Скоро уже вторая попытка эко

конечно можно его принимать!!!!! Это комплекс витаминов группы Б, где содержание фольки 5 мг, как раз при таких отклонениях, но фолька самостоятельно плохо усваивается, поэтому прописывают совместно с другими витаминами группы Б, можете сегодня уже принимать ангиовит по 1 таб 1 раз в день

Mireshka Смотри ты же не знаешь какой у тебя уровень гомоцестина,и потом мне кажется тут не только гомоцестеин нужно сдать, попробуй найти гематолога, может в другом городе рядом с вашим есть врач.

И я пила и пью ангиовит, так же есть мутации фолатного цикла, до Б пила по 1 табл после того как ЗаБ по 2 таб, назначения гематолога! Что в нем плохого то??? Курантил тоже пила

После В на 7нед. и ЗБ на 2-х неделях, наконец-то наш

Источник

Новая генетика (геномика) в профилактике осложнений беременности.

 

Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т. д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов.

Тромбофилия как фактор риска осложнений беременности

Тромбофилией называется склонность к развитию тромбов (кровяных сгустков). Тромбофилия может быть угрожающим жизни состоянием, если тромб запирает кровоток. Тромбофилия может быть наследственным нарушением, но может быть связана и с внешними причинами, такими как хирургические операции, ожирение, беременность, использование гормональных контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина или долгий период неподвижности. Врачи подозревают наличие тромбофилии у пациентов, имевших тромбозы в прошлом, или у родственников которых были случаи тромбозов, инсультов, инфарктов в молодом возрасте (до 40 — 50 лет). Однако у многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти симптомы проходят незамеченными, поскольку тенденция к тромбофилии недостаточно сильно выражена. Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся мутация метилентетрагидрофолатредуктазы, лейденская мутация и мутация гена протромбина G20210A.

Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии. Н

Источник

Генетические анализы: полиморфизм генов гемостаза (мутации гемостаза) и невынашивание беременности

На прошлой неделе Вы узнали про то, что такое тромбофилия, чем опасны тромбы, как тромбофилия связана с беременностью. Сегодня - подробнее про генетические анализы - гены, мутации гемостаза и про то, какие еще анализы надо будет сдавать.

Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.

Ген протромбина в системе свертываемости крови является одним из важных, поскольку именно в процессе расщепления протромбина образуется тромб. При мутациях этого гена количество протромбина может быть в несколько раз выше нормы. И даже гетерозиготный носитель измененного гена будет иметь высокий риск осложнений. По данным статистики, носителями полиморфизма этого гена являются около 3% людей. Мутация гена протромбина является фактором риска таких осложнений как невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, гибель плода, гестозы, задержка роста плода, отслойка плаценты.

Ген метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) отвечает за функцию ключевого фермента фолатного цикла. Нарушение работы этого гена приводит к повышению уровня гомоцистеина, что является мощным фактором развития целого спектра осложнений. Доказанной считается связь наличия гомозиготного варианта мутации этого гена и дефектом нервной трубки у плода. Однако реализация этой патологии происходит не только из-за генной предрасположенности, но и во многом из-за снижения фолатного статуса. То есть даже учитывая выраженную генетическую предрасположенность, есть возможнос

Источник

ГЕНЕТИКА.ДЕФЕКТ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА

Девчонки добрый всем день! Ну вот я наконец прошла генетика в прошлом были две беременности и обе увы неудачные после первой меня хорошо почистили и эндометрий начал плохо расти но смогла забеременеть после санатория но все равно выкидыш прошла в декабре курс лечения эндометрита вроде вырос до 9 но на днях забрала анализы у генетика и он мне поставил диагноз "РИСК ДЕФЕКТА ФОЛАТНОГО ЦИКЛА ВЫСОКИЙ" как он мне сказал что в в моем организме нет практически фолиевая кислота и там что то происходит не так на начальной стадии. Кто что знает может у кого нибудь был такой диагноз и неужеле, может это быть причина всех неудач. Он мне прописал в больших дозах фольку и пожизненно ангиовит курсами.

При недостатке фолиевой неправильно может формироваться нервная трубка,возможно организм реагировал на неправильное развитие эмбриона.

у меня нарушение фалатного цикла, но мне ни сказали что пожизненно пить фольку, сказали питаться правельно и полезно, не игнорируюя продукты содержащие фольку.

назначили при планировании фалацин 5 мг в сутки, сейчас пью ангиовит, он вместе витаминов Б, доктор сказал что фолька с Б лучше усваивается, советовал фолибер но у нас его не продают, пью ангиовит. Есть сын-здоров, при беременности и до пила фольку 3 мг в день, про то что у меня что-то там с фалатным циклом и в помине на знала. Тоже были ЗБ, последния была в октябре, по генам там приплоидия, это не связано напрямую с моей особенность. фалатного цикла, как я поняла.

Пила постоянно фолиевую на стадии планирования беременности и пью всю беременность. По генетики поставили мутацию генов фолатного цикла.

у меня есть мутации генов фолатного обмена..Фолькак нужна не менее 5мг в день или Ангиовит..Генетик сказал, что есть риски, но даже с мутациями, не принимаю фольку есть вероятность выносить и родить здоровое дитя..Мутаци

Источник

Полиморфизмы фолатного цикла

У моей дочки после сильного перенесенного Орви в 1 год обнаружились соли в моче. Мы долго ездили по врачам- нефролог,педиатр, гастроентеролог. Лечились, но соли не проходили никак, в итоге педиатр нас направил к генетику. Генетик предложила проверить фолатный цикл. Что мы и сделали и получили результаты.

Вот такая вот нерадостная картинка. Генетик мне сказала, что на основании этих полиморфизмов она моему ребенку может поставить диагноз -гомоцестиниурия. Расписала нам курс препаратов.

При этом сказала, что если мы не будем пить препараты, то ребенок начнет забывать то что уже знает(короче отсталый ребенок - итог).

Я поехала к другому генетику - главный генетик Новосибирской области. Она мне сказала отменить препараты. Пропивать 2 раза в год Ангеовит и просто наблюдать за ребенком. Там мы сдали анализ по сухой капле крови на аминокислоты отправляли в Москву в медико-генетический научный центр, где нам вынесли заключение- по результатам исследования данных за наследственные аминоацидопатии органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявлено. Дело в том что мы этот анализ сдавали практически не употребляя мяса, т. е ребенок ел мясо 2 раза в неделю. Первый генетик где мы обследовались сказала, что один из полиморфизмов отвечает за усвояемость мясной пищи и нам нужно практически исключить мясо, творог, сыр. Могут ли результаты этого анализа быть недостоверными из-за этого? Просто меня никак эта история не отпускает. Боюсь что то упустить, ребенок развивается нормально, единственное у нас недостаток веса в 2 года весим 10,8 а должны вроде как 12 кг. Но у нас в принципе не в кого быть пухлячком. И я и муж в детстве были очень худые.Извините, что так сумбурно, но я очень переживаю за дочку. ОЧЕНЬ ЖДУ ВАШЕГО ОТВЕТА.....

как написать о своей беременности
Бессонные ночи в тревоге и неопределенности позади: после осмотра и проведения анализов врач-гинеколог сообщил вам о том, что вы беременны. Теперь все в вашей жизни переменится. Как сообщить об этом факте маме? Ведь пер

Перечисленные Вами изменения генов фолатного цикла относятся к п

Источник

Нарушение фолатного цикла и планирование беременности

Нарушение фолатного цикла и планирование беременности Здравствуйте, у меня выявлены полиморфизмы следующих генов:MTHFR: 677 С>Т C/T MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) MTHFR: 1298 A>C A/A; MTR (В12-зависимая метионин -синтаза) MTR: 2756 A>G G/G ; MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) MTRR: 66 A>G. Есть полная поломка гена MTR B12. Подскажите, высокий ли риск развития аномалий плода и какое количество фолиевой кислоты мне необходимо при планировании и беременности? Возможно ли, что понадобятся специальные препараты?

Здравствуйте! Дозу фолиевой кислоты повышать не требуется, но желательно принимать её в активной форме (она содержится в препарате фемибион наталкер). Также нужно сдать кровь на гомоцистеин. Если этот показатель в норме, то и риск аномалий плода не повышен. Удачи!

дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

Здравствуйте! Планирую беременность, сдала анализы. Помогите пожалуйста их расшифровать, и как они повлияют на будущую беременность, возможно ли при таких результатах выносить здорового малыша? Анализ полиморфизмов генов предрасположенности к нарушениям...

Добрый день, первая беременность мне далась с трудом на фоне клостелбегита, ставили диагноз спкя. Был не регулярный цикл. Не было овуляции. Когда я родила - цикл восстановился, через 2 года...

Добрый день. Проконсультируйте меня пожалуйста.Планирую сейчас беременность. Была беременна. На сроке 4 недели была замершая, через неделю (9 июня ) была вакуумная чистка.Ранее сдавала на инфекции несколько раз, сдавала на...

26 неделя беременности маленький живот почему
По высоте дна матки и по окружности живота можно косвенно судить о состоянии малыша, правильно ли он развивается. Уменьшение этих показателей может говорить об определенных осложнениях во время беременности.

Норм

Добрый день, Ара Леонидович! Меня зовут Елена, 26 лет, рост 168, вес 51 кг! Цикл с 13 лет нерегулярный. С 2011 года пытаемся забеременнеть после отмены жани

Источник

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, представляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основаных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационную и консультационную поддержку 24 часа в сутки.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика.

С 2011 года ведет консультативный прием в медико-генетическом центре ДГКБ №13 им. Н.Ф. Филатова. С 2014 года руководит отделом генетики в Клинике Геномед. Является сотрудником группы сравнительной геномной гибридизации МГНЦ РАМН.

Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов. Является автором и соавтором ряда статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Основные направле

Источник